A Beleza das mutações

Porque existem tantos erros no nosso DNA?
Quanto mais os cientistas aprendem a ler as instruções contidas nos nossos genes, maior é a confirmação de que grande parte do nosso DNA contém mutações. Felizmente, a maioria dessas modificações é inofensiva. Considerando as dificuldades envolvidas – o DNA numa célula humana contém bilhões de subunidades, ou pares de bases, enrolados e firmemente comprimidos em 46 cromossomos, todos os quais devem ser duplicados todas as vezes que a célula se divide – nosso estado geral de saúde é algo milagroso.

Cada um de nós herda centenas de mutações genéticas dos nossos pais, e eles de seus antepassados. Somando-se a isso, o DNA nas nossas próprias células sofre aproximadamente 30 novas mutações durante nossa vida toda, ou por enganos durante a cópia do DNA ou , mais freqüentemente, por causa de danos causados pelo meio-ambiente. Partes do nosso DNA podem ser apagadas, inseridas, quebradas ou substituídas. Porém a maioria dessas mudanças afeta somente as partes do DNA que não contém uma instrução gênica, então não precisamos nos “preocupar” com eles.
Os problemas aparecem somente quando uma modificação no DNA altera a mensagem que diz a certas células como e quando produzir uma proteína em particular.

Para ficar vivo e funcionando, o corpo humano requer uma safra diária de bilhões de moléculas protéicas novas – por volta de 50000 tipos diferentes de proteínas que devem ser fornecidas em quantidades certas, na hora certa, e no lugar certo. Nós precisamos da hemoglobina para carregar o oxigênio pela corrente sangüínea, de anticorpos para lutar com substâncias estranhas, hormônios para lidar com a tensão, neurotransmissores para invocar movimentos, emoções e pensamentos e muitas outras proteínas para estruturar o organismo ou acelerar reações.

Nossas células se mantém extremamente ocupadas juntando aminoácidos – os blocos estruturais de proteínas – na ordem certa para produzir as diversas proteínas. A ordem é determinada pelos genes. De acordo com o código genético, cada trio de bases nas instruções genéticas corresponde um aminoácido em particular ou dá o sinal para começar ou parar de produzir uma proteína.

Um erro em apenas uma base pode trazer o aminoácido errado, alterando a proteína. E se uma ou duas bases estiverem faltando, cada trio posterior será lido na combinação errada; tais “mudanças no padrão de leitura” geralmente impedem as células de fazer a proteína.


Atualmente, sabe-se que as instruções do DNA não são transmitidas diretamente; uma cópia consistindo de acido ribonucléico (RNA) atua como um intermediário. O DNA original permanece salvo no núcleo, um pouco parecido com os blocos de impressão numa impressora, enquanto a cópia do RNA é produzida transcrevendo apenas uma fita do DNA, a qual carrega as instruções para a produção da proteína.




Phoebus Levene


Phoebus Aaron Levene Theodore, MD (25 de fevereiro 1869 – 6 de setembro 1940) foi um bioquímico russo-americano que estudou a estrutura e função dos ácidos nucléicos. Saiba mais…

Albrecht Kossel


1883 – 1927
Bioquímico alemão nascido em 1853, em Mecklenburg, e falecido em 1927, em Heidelberg. Foi galardoado com o Prémio Nobel da Fisiologia e da Medicina em 1910. Leia mais…

Homem moderno fez sexo com Neandertais, diz geneticistav

Um geneticista afirmou que humanos modernos e homens de Neandertal tiveram relações sexuais, mesmo pertencendo a espécies diferentes.

Segundo reportagem do jornal britânico Sunday Times, o professor Svante Paabo, do Max Planck Institute de Leipzig, está sequenciando o DNA de fósseis de homens de Neandertal que podem comprovar que as duas espécies procriaram entre si.

A espécie moderna dos homens chegou há 40 mil anos da África à Europa, onde os Neandertais já viviam. As duas espécies coexistiram por 10 mil a 12 mil anos, antes do desaparecimento dos Neandertais.

Paabo disse a outros cientistas em uma conferência nos Estados Unidos que tem certeza sobre as relações sexuais entre as espécies, mas que não sabe se elas produziram filhos.

Cavalos e zebras

Fósseis recentemente descobertos apresentaram características de humanos modernos e também do homem de Neandertal, o que indicaria que houve procriação entre as espécies. Paabo prometeu em breve divulgar o resultado da análise do DNA dos fósseis.

“O que realmente me interessa é: nós tivemos filhos e esses filhos contribuíram para nossa variedade hoje? Eu tenho certeza que eles tiveram sexo, mas isso produziu crias que contribuíram conosco? Nós vamos responder a isso com bastante rigor com a nova sequência [do genoma do Neandertal]”, disse Paabo aos cientistas, segundo o jornal.

O professor Chris Stringer, do Museu de História Natural de Londres, apresentou outra hipótese para as recentes descobertas em uma conferência de cientistas em Londres.

“É possível que os Neandertal e os humanos fossem geneticamente incompatíveis, então eles até poderiam ter procriado, mas seus filhos seriam menos férteis”, disse Stringer.

Esse tipo de relação, segundo ele, ocorre na natureza em outras espécies, como entre zebras e cavalos ou tigres e leões.

Fonte: BBC Brasil

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Perda de DNA faz célula se "especializar", mostra pesquisa da UFRJ

Ninguém imaginaria que arrancar pedaços substanciais do DNA das células pudesse ser importante para a correta estruturação do cérebro. A degola de material genético parece estar ligada à divisão de tarefas nos muitos tipos de células do sistema nervoso.

A alteração detectada pela equipe é conhecida como aneuploidia, forma indigesta de dizer que as células ditas aneuploides possuem um número irregular de cromossomos, as estruturas parecidas com carretéis que carregam o DNA.

Como regra geral, toda célula do corpo humano deveria carregar 23 pares de cromossomos. Cada membro do par é “doado” respectivamente pelo pai e pela mãe aos filhos. A aneuploidia consiste na presença de pares “mancos”, sem um dos membros, ou “excessivos”, formados por trios, por exemplo. Há doenças importantes ligadas à aneuploidia, como a síndrome de Down (cujos efeitos, aliás, vão muito além do desenvolvimento mental do portador).

Lado bom

A hipótese de trabalho de Rehen e companhia, no entanto, reabilita parcialmente o número irregular de cromossomos. “A aneuploidia também pode funcionar para o bem, para moldar o cérebro de uma forma única”, afirma o pesquisador, que foi o primeiro a detectar o fenômeno no sistema nervoso, em pesquisa de 2001. Até 30% dos neurônios do córtex (a área mais desenvolvida e complexa do cérebro em seres humanos) podem ser aneuploides.

Mais recentemente, Rehen topou outra vez com a aneuploidia ao estudar como as células-tronco embrionárias, responsáveis por construir todo o organismo humano, passam pelo processo de diferenciação (especialização) que as transforma em neurônios. A surpresa é que, quando viram neurônios, as células também perdem cromossomos. Coincidência ou relação de causa e efeito?

Os pesquisadores ainda estão longe de bater o martelo em relação a esse paradoxo. A próxima fase dos experimentos deve envolver o caminho oposto: em vez de induzir especialização celular e observar aneuploidia, Rehen e companhia planejam arrancar cromossomos das células e ver se isso as ajuda a se diferenciar em neurônios.

Ainda é cedo para dizer aonde essas pistas conduzem, mas não é impossível que a aneuploidia esteja ligada à grande complexidade celular do cérebro, que está repleto de neurônios de todos os tipos e especialidades. E talvez ajude a elucidar por que, afinal, nenhuma cabeça pensa igual à outra.

“Ele poderá até ajudar a explicar a diferença que existe entre o comportamento de gêmeos idênticos, por exemplo”, diz Rehen. A alteração nos cromossomos introduziria um elemento de inesperado no processo que leva à maturação do cérebro ao longo da vida.

Fonte: Folha Online